Para ahli meminta skrining fibrosis kistik bayi



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Skrining bayi baru lahir untuk fibrosis kistik dapat meningkatkan kualitas hidup

Dokter meminta pemeriksaan wajib pada bayi baru lahir untuk penyakit metabolik fibrosis kistik. Jika penyakit ini dikenali sejak dini, harapan hidup dan kualitas hidup mereka yang terkena dampak dapat ditingkatkan secara signifikan.

Jika skrining baru lahir secara nasional untuk fibrosis kistik diperkenalkan, penyakit metabolik yang dapat disembuhkan dan ditentukan secara genetik, fibrosis kistik (cystic fibrosis / CF) dapat diobati pada waktu yang tepat, seperti Prof. Dr. Manfred Ballmann dari University Children's Clinic di Bochum menjelaskan. Anak-anak yang terkena dampak dapat mengambil manfaat dari "harapan hidup yang lebih tinggi dan kualitas hidup yang lebih baik". Ballmann adalah anggota jaringan penelitian cystic fibrosis dari tiga klinik di daerah Ruhr, di mana lebih dari 300 pasien CF dirawat. "Sayangnya, penyakit ini sering diakui terlambat di Jerman, meskipun ada pilihan diagnostik yang sangat baik," kata Ballmann saat konferensi pada hari Sabtu di Rumah Sakit Universitas Bochum.

Cystic fibrosis adalah penyakit terminal yang berpotensi fatal. Cystic fibrosis adalah penyakit genetik paling umum di Jerman yang berpotensi fatal. Setiap tahun, sekitar 200 hingga 300 anak lahir di Jerman yang menderita CF. Meskipun sudah ada pilihan terapi yang sangat baik saat ini, kehidupan rata-rata pasien tidak lebih dari 40 tahun. Para ahli memperkirakan bahwa sekitar 4 juta orang di Jerman adalah pewaris penyakit ini. Gangguan metabolisme menyebabkan lendir yang sangat keras diproduksi di banyak organ. Paling sering, paru-paru dan pankreas terpengaruh. Tidak jarang cacat genetik memengaruhi hati atau kantong empedu.

Diagnosis yang tepat waktu dapat meningkatkan harapan hidup. Gejala-gejalanya sering disalahartikan sebagai asma, batuk rejan, bronkitis atau intoleransi gluten, karena gejala-gejala eksternal sangat mirip dengan CF. Menurut ini, ada angka yang tidak dilaporkan sekitar 50 persen dari pasien yang belum tahu tentang penyakit mereka. Penyebabnya adalah cacat genetik yang ditularkan dari orang tua kepada anak. Meskipun upaya penelitian intensif, penyakit ini masih belum dapat disembuhkan, hanya gejalanya yang bisa diatasi. Semakin dini fibrosis kistik didiagnosis, semakin baik gejalanya hilang. Oleh karena itu, skrining tepat waktu segera setelah kelahiran sangat penting untuk kualitas hidup pasien nanti.

Untuk melakukan tes yang sesuai, bahkan tidak perlu mengambil darah tambahan. "Diagnosis dapat dibuat dari sampel darah, yang diambil segera setelah lahir untuk skrining lebih lanjut," jelas Ballmann.

Asosiasi federal kelompok swadaya regional mengatakan bahwa sekitar 8.000 anak-anak, remaja dan orang dewasa di Jerman menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tanda-tanda khas pertama dari fibrosis kistik adalah batuk persisten, gangguan pencernaan, dan berat badan terlihat kurang. Selain berbagai obat-obatan, terapi ini meliputi diet tinggi kalori dan kaya vitamin, fisioterapi, olahraga, dan inhalasi. Beberapa elemen yoga sudah dapat membantu mengatasi gejalanya.

University Children's Clinic Bochum / Essen dengan pusat CFTR khusus adalah salah satu pasien rawat jalan penelitian terbesar di Jerman, di mana pilihan pengobatan baru diperiksa dalam studi. (sb)

Baca terus:
Deteksi dini baru penyakit pada janin
Platform untuk penyakit langka didirikan

Foto: Christian v.R. / pixelio.de

Penulis dan sumber informasi



Video: #CFCantWait Living with cystic fibrosis


Artikel Sebelumnya

Juice bar dengan kualitas yang sangat baik

Artikel Berikutnya

Anorexia: hormon oksitosin sebagai agen pilihan